İlk kez 1888’de tanımlanan Çölyak hastalığı (glutene duyarlı enteropati), günümüzde, sistemik bir hastalık olarak kabul edilmektedir. Klasik-geleneksel gastrointestinal tutulumun dışında çok geniş bir semptom yelpazesinde, gastrointestinal sistem dışı bulgularla da karşımıza gelebilmektedir (1-4). Teknolojik gelişmelere paralel olarak, duyarlılığı ve özgünlüğü yüksek tarama testlerinin gündelik pratiğe girmesi bu eski hastalığa yaklaşımımızı giderek değiştirmektedir. Klasik, semptomatik hastaların yanısıra oligosemptomatik, asemptomatik, atipik bulgular taşıyan çölyaklı bireylerden söz edilmektedir (5). Avrupa kökenli yayınlarda son on yılda çölyak insidansının arttığı, klinik bulguların değiştiği ve tanı yaşının geciktiği bildirilmektedir. Hollanda’dan George EK ve ark. 1998’deki yayınlarında; 1990’lara kadar çölyak hastalığı kliniğinde kronik diyare, karın şişliği ve büyüme geriliğinin ön planda olduğu, 1993’den itibaren kilo kaybı, anemi, karın ağrısı ile gelen hastaların giderek arttığı bildirilmektedir (6). İskandinav ülkelerinin verileri tanı yaşının ileriye kaydığını göstermektedir. Bu durumdan anne sütü ile beslenme süresinin uzaması ve glutenli gıdalara geç başlanmasının sorumlu olabileceği ileri sürülmektedir (7). Toplumsal, ırksal farklılıklar klinik bulguları olduğu kadar görülme sıklığını da önemli ölçüde etkilemektedir. Avrupa ülkelerinde 200-350’de bir sıklıkta saptanan bu hastalık, Kuzey Amerika kıtasında geçmişte 5-10.000’de bir olarak bildirilirken, son yıllarda bu oranın 250-500’de bir olabileceği yazılmaktadır. Çölyak hastalığı artık, günümüzde, dünyada en sık görülen kronik hastalıklardan biri olarak kabul edilmektedir. Çok renkli klinik bulguların oluşumunda toplumsal özellikler kadar bulguların başlama yaşı ve hasta mukoza alanının genişliğinin de önemli rol oynadığı bildirilmektedir (1- 4,7).

Son yıllarda, tanı almış her bir hastaya karşın, tanı almamış 5-7 hastanın daha olabileceği düşünülmektedir (1-3). Bu asemptomatik veya atipik prezentasyonlu bireyler “silent, potential ve latent” formlar sergilemektedirler. “Silent” hastalarda klinik herhangi bir bulgu olmamakla birlikte tipik ince barsak mukoza değişiklikleri saptanmaktadır. “Potential” hastalar pozitif EMA (antiendomisium antikor) serolojisi ve normal mukozal özellik taşırlar ve hepsinin semptomatik olup olmayacakları belirsizdir. “Latent” çölyaklar ise, pozitif EMA serolojisi ve normal mukoza özelliği göstermekle birlikte, zaman içinde glutensiz diyete yanıtlı mukozal hasar geliştirebilmektedirler. Özellikle çölyaklı hastaların birinci ve ikinci derece akrabalarında “silent” ve atipik formların görülme sıklığı yüksektir (1-3,8,9).

İlk 2 yaşta tanı alan hastalar sıklıkla klasik gastrointestinal semptomlar ile gelirler. Büyüme geriliği, kronik diyare, karın şişliği, iştahsızlık ve irritabilite ana bulgulardır. Bu hastaların 1/3’ünde kusma da saptanabilir. Glutenin diyete girişinden haftalar veya aylar sonra tipik malabsorpsiyon dışkısı, karın şişliği, depressif kişilik özellikleri gözlenir. Küçük bir grup hasta ise, ağır dehidratasyon veya şoka kadar gidebilen diyare ile karşımıza gelebilir ve durum çölyak krizi olarak adlandırılır. Bu yaş grubu hastaların %10’u normal dışkı özelliği gösterebilir veya konstipasyon olaya eşlik edebilir. Bebeklerde psikomotor gelişim bozulurken, kilo kaybı ön plandadır, Bu bulgulara rikets, ödem, hematomlar da eşlik edebilir. İlk iki yaş bebeklerde, başkaca bir bulgu olmaksızın, dışkılama alışkanlığında değişme, iştahsızlık, kilo alımında azalma ve kişilik değişiklikleri gibi belirtilerin varlığında çölyak hastalığı yönünden dikkatli olunmalıdır (1,8,10).

Çölyaklı çocukların %10-20’si daha geç çocukluk çağında tanı alırlar ve erişkin tipe benzer atipik bulgular gösterirler (1,2,8). Bu yaş grubunda konstipasyon oranı, süt çocuklarından daha fazladır. Kısa boyluluk okul çağı çocuklarında tek semptom olabilir veya hafif karın şişliği, mikrositik anemi ve osteoporoz eşlik edebilir. Yapılan çalışmalar, büyüme geriliği gösteren çocukların %8-20’sinde nedenin çölyak hastalığı olduğunu ortaya koymaktadır. Bu hastalarda büyüme hormon düzeyleri normal veya düşük saptanırken, hepsinde “insulin like growth factor I - IGF-I” seviyeleri düşüktür (10,11). Kemik metabolizmasındaki bozukluklar kemik kitlesinde azalma (osteopeni, osteoporoz) veya kemik matriksinde mineralizasyon defektlerine (rikets, osteomalasi) yol açmaktadır. Özellikle kalsiyum emilim yetersizliği kemik mineral dansite çalışmaları ile ortaya konan ve erişkinlerde %70’lere ulaşan kemik dansite bozukluklarına neden olmaktadır. Çölyak hastalığı, nedeni açıklanamayan ve oral tedaviye yanıtsız demir eksikliği anemili çocuklarda %6-12 sıklıkta bildirilmektedir. Dispeptik semptomlar bu hastalarda %30-40 oranında saptanırken, dispeptiklerde çölyak hastalığı insidansı genel popülasyonun iki katına ulaşmaktadır. Yineleyen invajinasyon atakları da diğer atipik gastrointestinal bulgulardandır. Dental enamel hipoplazi, geçikmiş puberte, eklem yakınmaları ve kriptojenik hepatit diğer önemli atipik bulgulardır (1,8). Histopatolojik olarak karaciğerde septal fibrozis, portal alanda minimal lenfosit infiltrasyonu ile birlikte hafif, orta derecede hepatit bulguları ve beraberinde aminotransferaz düzeylerinde artışlar saptanabilir. Çölyaklı hastalarda diş mine defektleri ve yineleyen aftöz lezyonlar %10-40 sıklıkta bildirilmektedir (8). Son yıllarda, nörolojik disfonksiyonlar veya nedeni bilinmeyen ataksi, periferik nöropatilerin varlığında çöyak hastalığı olasılığının göz önünde bulundurulması gerektiği ileri sürülmektedir. Epilepsi, bilateral oksipital kalsifikasyon ve “silent” çölyak birlikteliği bir triad olarak yazılmıştır (12).

Çölyak hastalığının diğer otoimmün hastalıklarla, özellikle juvenil tip diabetes mellitusla birlikteliği sıkça yazılmaktadır. Diabetli çocuklarda genel popülasyondan daha sıktır ve kontrol edilemeyen hipoglisemik ataklar varlığında düşünülmelidir (13). Derinin çölyak hastalığı olarak kabul edilen dermatitis herpetiformis, gastroenterolojik olarak “silent”, dermatolojik olarak aktif, tek çölyak hastalığı formudur (14).

Çölyak hastalığı, günümüzde form değiştirirken, atipik, latent/silent bireylerin de tanınması ile sıklığı giderek artmaktadır. Çözüm bekleyen bir bilmece veya sınırları tam keşfedilememiş bir buzdağı olarak karşımızda durmaktadır. Bu otoimmün kökenli, sistemik ve kronik hastalığın her türlü semptomla ve her yaşta karşımıza gelebileceği unutulmamalıdır.